Cystická fibróza - závažné genetické ochorenie, pri ktorom v minulom storočí, väčšina z detí zomrelo. V súčasnej dobe, s liečbou cystickej fibrózy je často prehliadaná. Keď sa správne a včas predpísaný liečebný novorodencov s mukovitsidozom majú šancu na prežitie.

Čo je cystická fibróza, a preto vyvíja

Cystická fibróza - závažné systémové dedičná choroba, ktorá postihuje žliaz. Väčšinou postihuje dýchací a tráviaci systém. To je jeden z najčastejších dedičných chorôb, príčinou jeho mutácia cystickej fibrózy. Tento gén reguluje dopravu elektrolytov (predovšetkým chlóru) cez membránu buniek výstelky vývodov žliaz s vonkajšou sekréciou. Mutácia vedie k narušeniu štruktúry a funkcie proteínu syntetizovanej, pričom tajný vylučovaná týchto žliaz stáva príliš hustá a viskózna.

Takéto mutácie odhalil dnes set. To vedie k zvýšeniu viskozity tajomstvo žliaz, ťažkosti pri ich odstraňovaní z tela, ktoré spôsobujú zmeny v dotknutého subjektu. Tieto zmeny sa vyskytujú v orgánoch plodu v maternici a rast po pôrode.

Stagnácia viskózny sekrécie v postihnutých orgánoch vedie k postupnému nahradeniu žľazovej tkaniva a spojivového stratou funkcie orgánov. Bunky spojivového tkaniva (fibroblasty) a tým uvoľniť špeciálnu látku (ciliární faktor, alebo M-faktor), ktorý narúša ciliárna epitel (normálny riasiniek pomoc odvodiť tajomstvo).

Cystická fibróza sa prejavuje v rôznych formách: črevné, priedušiek a zmiešaných.

Príznaky črevnej formy cystickej fibrózy

Črevná forma cystickej fibrózy - vzácna forma ochorenia sa vyskytuje približne u 5% pacientov na pozadí nedostatku enzýmov: hustý hlien zabraňuje tráviacich enzýmov pankreasu a pečene do čreva a podieľa sa na odbúravaní potravín. Výsledkom je, že jedlo je degradovaný správne čreva rozvíjať procesy rozkladu s uvoľňovaním veľkého množstva plynov a toxických látok. Otravuje telo dieťaťa, čo má za následok nedorostlost fyzického a psychického vývoja.

Prvým príznakom cystickej fibrózy je veľmi časté stolice, denný objem stolice môže byť niekoľkonásobne vyšší, než je veková hranica. Zvýšená plynatosť spôsobuje črevnú koliku a neustále starosti dieťa.

V prvých mesiacoch po narodení dieťaťa je zvyčajne aktívne saje, ale s rastom zmien v orgánoch stave trávenie dieťaťa zhorší, zaostáva vo váhe, keď vykazuje známky nedostatku základných vitamínov Vitamíny pre každého, Naživo zažívacie poruchy sa prejavujú po prvom kŕmení Prvá pevná strava: Ready alebo kúpiť?,

V niektorých z cystickej fibrózy novorodenca je viditeľné už v prvých dňoch života ako meconium ileus (mekoniom - primárna CAL). Tieto deti nemajú kreslo, sa objaví v žlči zvracanie, žalúdok sa zväčší dramaticky rastúcej známky intoxikácie (letargiu, znížená aktivita motora, dieťa neberie Beret - symbol francúzskeho šarmu hrudníka).

Cystická fibróza môže byť skomplikovaná ulceratívna lézie tenkého čreva, ako vstup do dvanástnika nie neutralizuje žalúdočnej šťavy dráždi sliznice a čreva.

Známky bronchopulmonárnou foriem cystickej fibrózy

Bronchopulmonárnou forma cystickej fibrózy sa vyskytuje asi u 20% pacientov. To je často zistená v prvom roku života. Dieťa s cystickou fibrózou pomalý, slabý, zaostáva vo fyzickom vývoji. Prvýkrát sa objaví čoskoro v malom kašeľ, potom kašeľ stáva paroxyzmálna, s vydaním viskózny, oddelené ťažko hlienu.

Veľmi často sa stáva, cystickej fibrózy komplikuje ďalšie bakteriálne infekcie s rozvojom bronchitídy a zápalu pľúc. Postupné formovanie fibrózy vedie k narušeniu funkcie dýchania.

Známky zmiešanú formu cystickej fibrózy

To je najčastejšia (postihuje asi 75% pacientov) a ťažká forma cystickou fibrózou. Prvé prejavy cystickej fibrózy u dieťaťa objavia v novorodeneckom období, vo forme gastrointestinálnych symptómov a kašeľ. Neustále spojené infekcie, dieťa trpí infekčné a zápalové ochorenia bronchopulmonálna.

Choroba je ťažšie, než kedy predtým sa objavil jeho prvé príznaky. Závažnosť zmiešané cystickej fibrózy sa zvyčajne odhaduje na bronchopulmonálna systému.

Bez ohľadu na formu cystickej fibrózy u takmer všetkých detí dostane syndróm "soli dieťaťa" - pokožke dieťaťa stane slané v dôsledku ukladania kryštálov soli na to.

Čo robiť, keď dieťa podozrenie na cystickú fibrózu?

Mali by ste sa ihneď poradiť s lekárom. Čím skôr sa ukázalo, cystickej fibrózy a adekvátnej terapie, tým je pravdepodobnejšie, dieťa do normálneho života. Liečba cystickej fibrózy by mali byť vykonávané na celý život.

Komplexná liečba cystickej fibrózy - rednutie a odstránenie viskózny hlienu z priedušiek, boj proti infekčným ochorení pľúc, ktorá nahrádza chýbajúci pankreatické enzýmy a vitamíny, riedenie žlče.

Cystická fibróza - závažný stav, ktorý si vyžaduje priebežné liečbu.

Galina Romanenko